Найдены мутации гена, вызывающие заболевание нервной системы с развитием опухолей

Три вида мутаций гена обнаружили у российских пациентов с тяжелым наследственным заболеванием нервной системы, которое сопровождается развитием злокачественных опухолей. Это поможет улучшить диагностику болезни. Работа выполнена при поддержке Российского научного фонда (РНФ) и опубликована в European Journal of Medical Genetics.

Редкое наследственное заболевание, при котором ухудшается состояние нервной и иммунной систем, называется атаксией-телеангиэктазией, или синдромом Луи-Бар. Оно встречается примерно у 1% населения, вызывая нарушение походки и координации движений, а также стойкое расширение кровеносных сосудов глаз и кожи.

Синдром вызывают мутации в гене АТМ, который несет информацию о белке, распознающем повреждения ДНК и участвующем в процессе их исправления. Если мутация есть, клетка недостаточно хорошо справляется с восстановлением своего генетического материала, а значит, увеличивается риск развития опухолей.

Ген АТМ большой, это усложняет ДНК-диагностику. В недавней работе российские ученые и медики использовали новые технологии исследования мутаций, которые могут облегчить диагностику этого тяжелого заболевания. В течение двух лет в Москве и Санкт-Петербурге обследовали 17 детей с клиническими признаками болезни: во всех случаях диагноз был подтвержден молекулярными методами.

У пациентов обнаружены три часто повторяющихся патогенных варианта гена. Две из трех обнаруженных мутаций гена характерны для пациентов из стран Восточной Европы, в частности, Польши, России, Украины и Беларуси. Одну из этих мутаций впервые обнаружили у североамериканских меннонитов, которые проживали в России до конца XIX века. Третья разновидность ранее не была описана у славян, и ее географическое и этническое распространение еще предстоит уточнить. Женщины – обладательницы наследственного дефекта одной копии гена АТМ – подвержены повышенному риску развития рака груди, поэтому им может понадобиться профилактическое наблюдение.

«Результаты нашей работы указывают на то, что более половины мутаций в гене АТМ у российских пациентов представлены всего тремя вариантами. Эти данные должны быть приняты во внимание при проведении ДНК-диагностики атаксии-телеангиэктазии», – заключил один из авторов статьи, доцент кафедры общей и молекулярной медицинской генетики Санкт-Петербургского государственного педиатрического медицинского университета Евгений Суспицын.

Работа выполнена сотрудниками этого университета совместно с коллегами из НИИ онкологии им. Н.Н. Петрова, Детской городской больницы № 1 (Санкт-Петербург), Российской детской клинической больницы, РНИМУ им. Н. И. Пирогова, Северо-Западного ГМУ им. И.И. Мечникова и Санкт-Петербургского государственного университета.

Источник: https://medvestnik.ru/content/news/Naideny-mutacii-gena-vyzyvaushie-tyajkoe-zabolevanie-nervnoi-sistemy-s-razvitiem-opuholei.html